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Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Différence du développement sexuel
Insulinome
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Maladie rare des surrénales
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Acromegaly
Silver-Russell syndrome
Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Acquired lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Central diabetes insipidus

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Différence du développement sexuel
Insulinome
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Maladie rare des surrénales
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type B
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type A

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
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Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Acromegaly
Silver-Russell syndrome
Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Noonan syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity
Acquired lipodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Central diabetes insipidus

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

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